Non Invasive Prenatal Test (NIPT) adalah pemeriksaan (screening) pada awal masa kehamilan (prenatal) yang dilakukan secara non invasif untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin. Karena dilakukan secara non invasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi lebih dari 99%.

Down Syndrome adalah salah satu jenis kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya penambahan kromosom pada kromosom ke-21 sehingga down syndrome disebut juga trisomi 21. Normalnya, tubuh manusia terdiri dari 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. Kelainan genetik dapat terjadi apabila terjadi perubahan pada jumlah kromosom seseorang, baik itu disebabkan oleh panambahan (trisomi), pengurangan (delesi), atau duplikasi kromosom. Kelainan kromosom ini mengakibatkan terhambatnya tumbuh kembang anak, kecacatan, keterbelakangan mental, gangguan fungsi organ, Keguguran, bahkan kematian pada bayi.

Apa yang dimaksud dengan kromosom dan kelainan genetik?
Anak dengan down syndrome memiliki struktur/ciri yang khas pada wajah dan fisiknya, antara lain wajah pipih, hidung kecil dan tulang hidung rata, kepala kecil, leher pendek, tubuh pendek, lidah yang menonjol, kelopak mata miring ke atas, telinga kecil, otot lemah, tangan lebar dengan satu lipatan di telapak tangan, dan jari-jari tangan relatif pendek.
Down Syndrome juga menyebabkan komplikasi, antara lain:
1. Kelainan jantung. Setengah dari anak dengan Down Syndrome lahir dengan kelainan jantung bawaan.
2. Kelainan saluran cerna mulai dari usus, esofagus, trakea, dan anus. Hal ini berisiko meningkatkan masalah pencernaan contohnya GERD
3. Kelainan sistem imun yang mengakibatkan meningkatnya risiko penyakit autoimun, kanker, dan penyakit infeksi seperti pneumonia
4. Gangguan tidur (sleep apnea)
5. Kegemukan (obesitas)
6. Masalah tulang belakang
7. Leukimia
8. Dementia dan Alzheimer

Apakah Down Syndrome diturunkan?
Sebagian besar Down Syndrome tidak diturunkan. Hanya 3 – 4 persen kasus Down Syndrome yang diturunkan dari orang tua. Wanita yang hamil di usia 35 tahun ke atas atau riwayat pernah memiliki anak dengan Down Syndrome merupakan faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan memiliki anak dengan Down Syndrome. Down syndrome tidak dapat dicegah, namun dapat terdeteksi sejak masih dalam tahap awal masa kehamilan. Jika Anda berisiko memiliki anak dengan Down syndrome, sebaiknya lakukan pemeriksaan dini janin pada awal masa kehamilan.

Apa yang dimaksud dengan NIPT?
Non Invasive Prenatal Test (NIPT) adalah pemeriksaan (screening) pada awal masa kehamilan (prenatal) yang dilakukan secara non invasif untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin. Karena dilakukan secara non invasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi lebih dari 99%.

Kelainan genetik yang dapat terdeteksi dengan pemeriksaan NIPT
Selain Down Syndrome, kelainan genetik yang dapat terdeteksi dengan pemeriksaan NIPT antara lain:
Trisomi aneuploidi:
- Trisomi 18 (Edwards Syndrome)
- Trisomi 13 (Patau Syndrome)
 

Sex kromosom aneuploidi:
- Trisomi X (triple X Syndrome)
- Monosomy X (Turner Syndrome)
- XXY (Klinefelter Syndrome)
- XYY (Jacobs Syndrome)
 

Microdeletion syndrome:
- DiGeorge Syndrome
- Williams Syndrome
- Prader-Willi Syndrome
- Angelman Syndrome
- Cri-du-Chat Syndrome

Apa keuntungan pemeriksaan NIPT?
• Aman untuk ibu dan janin
• Tingkat akurasi mencapai 99%
• Pemeriksaan menyeluruh untuk 23 pasang kromosom
• Non invasif (hanya membutuhkan 10 mL darah ibu hamil)
Namun perlu diingat bahwa NIPT adalah pemeriksaan yang bertujuan untuk deteksi dini (screening) dan bukan sebagai pemeriksaan diagnostik sehingga hasil pemeriksaan NIPT positif mengindikasikan adanya kemungkinan kelainan kromosom pada janin. Untuk itu perlu dilakukan pemeriksaan diagnostik lebih lanjut untuk mengonfirmasi hasil NIPT.

Apakah pemeriksaan NIPT dapat dilakukan pada semua ibu hamil?
NIPT direkomendasikan untuk wanita dengan usia kehamilan 10 minggu ke atas dengan faktor risiko:
• Ibu hamil yang berusia di atas 35 tahun
• Ibu yang memiliki riwayat kelainan genetik pada kehamilan sebelumnya
• Riwayat keluarga dengan kelainan genetik
Hasil pemeriksaan abnormal dengan pemeriksaan (screening) lainnya

Perlu juga diperhatikan bahwa NIPT kurang efektif apabila dilakukan pada ibu hamil dengan kondisi tertentu karena dapat menimbulkan hasil false positif atau false negatif. Kondisi tersebut adalah:
• Usia kehamilan kurang dari 10 minggu
• Hamil kembar
• Ibu obesitas
• Ibu memiliki kanker
• Pernah menerima donor sumsum tulang belakang atau donor organ dari pendonor laki-laki
• Menerima transfusi darah dari pendonor laki-laki kurang dari 4 minggu sebelum melakukan pemeriksaan NIPT

Referensi :

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
2. https://www.uptodate.com/contents/ prenatal-screening-for-common-aneuploidies-using-cell-free-dna?source=history_widget
3. https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-over-view-of-prenatal-screening?search=down syndrome&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3